Симптомы и лечение гемофилии (царской болезни)

Кровь – удивительная жидкость, без которой невозможна жизнь человека. Что такое гемофилия? Каковы симптомы и лечение заболевания? Как распознать первые признаки болезни? Каковы причины возникновения патологии? Из этой статьи вы узнаете все о гемофилии.

Общая информация о болезни

Гемофилия – это патология крови, передающаяся по наследству. Ее основная особенность – нарушение выработки факторов свертываемости крови, из-за чего человек становится склонным к постоянным кровотечениям.

Наследование гемофилии происходит по женской линии, хотя клинические симптомы чаще проявляются у мужчин. Раньше от заболевания страдали представители царских семей, поэтому патологию стали называть «царской болезнью».

Причины развития болезни

Точные причины, из-за чего начинается процесс развития гемофилии, неизвестны. Одна из основных теорий заключается в том, что изменению подвергается рецессивный признак сцепленный, с Х хромосомой. Именно этот ген непосредственно отвечает за выработку антигемофильного фактора.

У каждого человека заложено 23 пары хромосом. Две последние – это половые хромосомы. У женщин этот набор состоит из хромосом ХХ, а у мужчин XY. Ген, отвечающий за выработку антигемофильных факторов, находится в одной из этих Х-хромосом.

Стоит отметить, что во всех случаях фактор, подвергающийся мутациям и отвечающий за развитие гемофилии — рецессивный ген. Стать доминантным он может только в том случае, если оба родителя, и мать, и отец передают своем ребенку именно эту Х-хромосому. Так как для того, чтоб родился мальчик, необходима хромосома Y, гемофильный ген останется рецессивным и мальчик родится, будучи носителем заболевания, хотя и не во всех случаях.

Если и мать, и отец были носителями гемофилии рецессивного типа, но при беременности ребенок взял от обоих родителей Х-хромосому с гемофильным геном, на свет должна родиться девочка. Однако когда этот ген становится доминантным, на 4 неделе беременности, после того, как завершится процесс образования кровеносной системы, плод погибает.

Если же девочка возьмет одну здоровую хромосому, а другую с геном, подвергшемся мутации, то доминантный здоровый ген подавит деятельность рецессивного болезнетворного. Тогда ребенок родится, будучи носителем заболевания. Женщина может передать болезнь детям, но сама не пострадает.

Примечательно, что несвертываемость крови развивалась у детей, в особенности, мальчиков, чьи родители не страдали от патологии. Это наводит исследователей заболевания на мысль, что существует приобретенная гемофилия, которая развивается в процессе формирования половых клеток.

Классификация

За быструю остановку кровотечений в организме отвечают факторы свертываемости крови. Их насчитывается 12 разновидностей. Классификация гемофилии выделяет 3 вида патологии в зависимости от того, какой именно фактор не вырабатывается в организме:

На особенностях каждого вида патологии, стоит остановиться подробнее.

Гемофилия А – заболевание, при котором в крови наблюдается нехватка антигемофильного глобулина, 8-го фактора свертываемости. Из всех типов гемофилии считается наиболее опасным и распространенным. Среди всех пациентов недостаточность антигемофильного глобулина встречается у 85%. При этой форме заболевания наблюдаются наиболее обильные и тяжелые кровотечения.

Гемофилия В – вид заболевания, встречающийся довольно редко и диагностирующийся только у 10% пациентов. Под данным типом патологии понимают недостаточность выработки фактора свертываемости №9, фактора Кристмаса. В процессе гемофилии по типу В нарушается формирование коагуляционной пробки вторичного уровня.

Гемофилия С – наиболее редкий тип патологии. Современная медицина выделяет в отдельное заболевание, так как болезнь имеет другую клиническую картину. Кроме того, передается гемофилия этого типа несколько иначе, так как диагноз ставится взрослым мужчинам и женщинам.

Насколько высок риск

Так как заболевание в большинстве случаев передается по наследству, определить, будет у будущего ребенка это заболевание или нет, несложно.

Возникнет ли у ребенка гемофилия, зависит от того, была ли патология у кого-то из родителей, у бабушек и дедушек. Ген, определяющий данное заболевание, может передаваться в течение нескольких поколений в рецессивной форме, поэтому о носительстве можно не догадываться.

Вероятность передать ребенку болезнь следующая:

Наиболее неблагоприятной картиной для рождения здорового потомства можно считать случаи, когда отец болеет гемофилией, а мать является носителем. Исключается возможность выносить родить девочку, которая не будет ни страдать от гемофилии, ни быть носителем заболевания. Равна вероятность для таких ситуаций:

Если в брак вступила женщина, являющаяся носителем заболевания, мужчина полностью здоров, вероятность рождения здоровых и болеющих детей равна 50/50.

Чем опасна болезнь

Гемофилия способна привести к тяжелым последствиям. Так как основной симптом заболевания – снижение свертываемости крови, от сильного кровотечения может наступить летальный исход.

Какие травмы для человека, страдающего гемофилией, являются на самом деле опасными? Бытует мнение, что даже мелкие царапины, легкие ушибы способны привести к трагическим последствиям. На деле это не так. Принести человеку вред могут такие процессы:

При гемофилии кровотечения опасны еще потому, что часто они возникают без видимой причины. Даже спустя некоторое время после получения травмы и после того, как кровь остановилась, проблема может возобновиться.

Важно! При гемофилии пациентам практически никогда не проводят хирургического вмешательства. Операции допускаются только в случае жизненной необходимости и только после полноценной подготовки.

Длительные, обильные кровотечения приводят к развитию анемии. Такое состояние также может оказаться критическим.

Симптоматика заболевания

Чтобы начать лечить патологию или оказать ребенку первую помощь после рождения, необходимо уметь распознавать признаки гемофилии. У взрослых и детей симптоматика несколько отличается, поэтому это следует рассмотреть подробнее.

Симптомы у детей

Проблемы с кровью можно обнаружить еже у новорожденного ребенка. Как видно на фото, у малышей вскоре после рождения бывают такие признаки:

Даже обычные прививки могут привести к затяжному кровотечению.

По мере роста ребенка интенсивность симптомов не уменьшится. Из-за физического увеличения тканей, сосуды травмируются, что приводит к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения в полость начинаются с двухлетнего возраста.

Важно! Если у ребенка диагностирована данная патология, об этом должны быть проинформированы учителя, школьные врачи и воспитатели с целью обеспечения безопасности.

Примерно после четырех лет у детей, страдающих от гемофилии, развиваются такие симптомы:

У детей полная диагностика организма может показать развитие и других осложнений. Так, анализ мочи нередко показывает гематурию, то есть присутствие крови в выделениях. Если произошло обострение, высок риск внутримозгового кровотечения, повреждения нервной системы и даже летального исхода.

После того, как врач поставил точный диагноз, ребенку необходимо постоянно принимать лекарства, которые препятствовали бы развитию кровотечений. Важно ограждать малыша от получения травм и следить за тем, в какой форме он принимает препараты. Из-за плохой свертываемости крови ему противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия у девочек – скорее исключение, чем правило. За всю историю было зарегистрировано всего лишь 60 случаев заболевания у женского пола. В большинстве случаев передача гена, поддавшегося мутации и от отца, и от матери, приводит к гибели плода. Однако в крайне редких случаях возможно выживание.

Не исключается генное изменение уже в процессе жизни. Как правило, патология протекает в более легкой стадии, чем у мужчин, и имеет такие симптомы:

Важно! При гемофилии у женщин периодически могут возникать кровотечения без видимой причины и без предварительной травмы.

Симптомы у мужчин

Жизнь с гемофилией имеет свои особенности. У мужчин признаки патологии появляются чаще всего. С возрастом они становятся только интенсивнее. Чтобы увеличить продолжительность жизни, важна постоянная профилактика и адекватное лечение.

Симптомы таковы:

Чтобы избавиться от некоторых гематом, требуется хирургическое лечение. Оно проводится только после качественной подготовки пациента к вмешательству.

В большинстве случаев пациенты не высказывают жалобы на боль и другие ощутимые симптомы. Эти явления, как правило, развиваются как результат проявившихся осложнений. Возможна почечная колика и тяжелые нарушения в работе почек.

Диагностические мероприятия

Определить заболевания можно несколькими методами:

Чтобы точно увидеть патогенез заболевания, врач может рекомендовать пройти дополнительные обследования. Как правило, для подтверждения диагноза достаточно одного-двух анализов.

Лечение

На данный момент вылечить гемофилию полностью невозможно. Все применяемые средства направлены на то, чтобы увеличить продолжительность жизни пациента и повысить ее качество.

Как правило, пациентам вводят факторы свертываемости крови, добытые из донорского биоматериала. Дозировку препарата определяет врач, исходя из результатов анализов и массы тела пациента. Такое лечение в домашних условиях не проводится. Терапия применяется в стационаре под наблюдением специалистов.

Важно! Такое лечение не дает длительного результата. Со временем показатели содержания факторов свертываемости снова снижаются и симптоматика нарастает.

Профилактика обострений

Лечение народными средствами допускается только наряду с медикаментозной терапией, назначенной врачом. Такие рецепты направлены на поддержание организма в целом и повышение иммунной защиты.

Лучший народный способ поддержания организма при гемофилии – соблюдение диеты, бедной на полиненасыщенные жирные кислоты и богатой витамином D. Правильное питание позволит человеку поддерживать основные жизненные процессы, при этом не снижать еще сильнее способность крови свертываться.

Хотя гемофилия – неизлечимое заболевание, при правильном подходе и регулярной терапии можно значительно увеличить продолжительность жизни пациента и сохранить относительно хорошее самочувствие.

Смотрите видео: