Содержание
Под синдромом Жильбера понимают врожденное нарушение метаболизма билирубина. Он начинает накапливаться в крови, вызывая разнообразные нарушения. В этой статье вы узнаете все о том, что такое синдром Жильбера, его симптомы и лечение, первые признаки и причины появления.
Что являет собой заболевание
Болезнь имеет разные названия: доброкачественная семейная желтуха, доброкачественная билирубинемия, конституционная печеночная дисфункция и др. У больного в крови значительно повышается количество неконъюгированного билирубина из-за нарушения производства глюкуронилтрансферазы. Диагностируется у мужчин и у женщин.
Помимо стабильно повышенного уровня желчных пигментов в крови, у пациентов не наблюдается поражения печени, закупорки желчных путей. Высокие показатели билирубина могут вызывать в ряде случаев желтушность склер. В ряде случаев пациенты могут и не догадываться, что у них имеется данный синдром. На фото они могут увидеть, как выглядит здоровая и желтушная кожа.
Берут ли в армию с таким синдромом? Годность к военной службе при таком синдроме определяется как полная, то есть призывникам с этим заболеванием отсрочка не предоставляется.
Причины
Причины возникновения синдрома у взрослых и у детей – мутация специфического гена, воздействующего на преобразование гемоглобина в растворимую форму. От этого он скапливается в крови, вызывая специфические симптомы. Наследуется заболевания по гомозиготной форме, аутосомному доминантному типу. Ребенок может унаследовать патологический ген всего от одного родителя.
Причины трансформации гена в классификации причин болезни в настоящее время не изучены.
Симптомы
Уровень билирубина у пациентов с синдромом Жильбера может длительное время оставаться в норме, повышаясь лишь в редких случаях. Характерный и первый признак болезни – желтуха (субиктеричность) склер или кожи. Симптомы бывают более выраженными в сочетании с:
- инфекционной и другой патологией;
- дегидратацией;
- стрессом;
- менструацией.
Обратите внимание! Повышение уровня билирубина при этом синдроме никогда не бывает опасным для жизни.
Следующие признаки выражены в меньшей мере:
- повышенная усталость, слабость;
- нарушение памяти и внимания;
- разные виды синкопальных состояний;
- жалобы на снижение аппетита;
- депрессивное состояние;
- снижение тонуса кишечника;
- тремор;
- зуд;
- непереносимость некоторых разновидностей продуктов и спиртных напитков;
- понос;
- метеоризм;
- проявление сердечной или легочной недостаточности;
- боли в суставах и мышцах;
- проблемы в восприятии вкуса.
Эти симптомы при острой стадии требуют немедленного обращения к врачу:
- речевые нарушения;
- сильная жажда;
- повышенная температура тела;
- ощущение опьянения;
- выраженные подергивания мышц;
- вкус металла во рту или ощущение горечи;
- многократная рвота.
Как диагностируется синдром
Часто этот диагноз ставится в подростковом возрасте. Диагностирование патологии не предъявляет трудностей. Обследование состоит в таких действиях:
- анализ крови (общий и на биохимию);
- тест на прямой и непрямой билирубин;
- УЗИ.
- голодание (для того, чтобы исключить гипербилирубинемию алиментарного генеза);
- генетический анализ на синдром Жильбера.
При диагностике отмечается характер проявления клинических симптомов, наличие сопутствующих патологий. Во время пальпации определяется безболезненная печень, мягкой консистенции. Общий билирубин повышен и может достигать 85 мкмоль на литр крови. Диагноз подтверждается падением уровня билирубина при приеме фенобарбитала и после голодания.
Следует дифференцировать данную патологию от:
Принципы лечения
Как правило, это заболевание не вызывает проблем со здоровьем. Эффективного лечения патологии на данном этапе развития медицины не разработано, и полностью вылечить болезнь невозможно. Врач объясняет взрослым пациентам, что желтуха не является опасной для здоровья. Долгосрочное наблюдение в случае подтверждения такого синдрома не назначается. Первая помощь состоит в лечении явлений застоя желчи.
Применение Фенобарбитала необходимо в случаях, когда симптомы желтухи вызывают беспокойство. Этот препарат имеет действие, в некоторой мере направленное на коррекцию гипербилирубинемии. Показано применение Корвалола, Карсила, Урсосана. Они помогаюи снизить билирубин. Эти средства можно назначать и при беременности.
Чтобы лечить желтуху, следует придерживаться диеты. Необходимо исключить из меню все продукты, имеющие длительные сроки хранения. Показано применение витаминных препаратов. Запрещено употреблять алкоголь и антибиотики, имеющие гепатотоксическое действие. Продукты питания должны быть отварными или приготовленными на пару. Для предупреждения развития выраженной желтухи не допускается гиперинсоляция.
Лечение в домашних условиях, а также лечение народными средствами и другими методами не разработано ввиду устойчивости гипербилирубинемии. Главный рецепт сохранения здоровья состоит в соблюдении диеты. Другие народные способы лечения – прием желчегонных препаратов для профилактики застоя желчи.
Последствия и профилактика
Прогноз при таком заболевании благоприятный. Гипербилирубинемия не является опасной по своим последствиям, несмотря на то, что сохраняется на протяжении всей жизни и избавиться от нее невозможно.
Специфической профилактики заболевания не разработано. Пациентам для предупреждения осложнений и обострений болезни показано применять Эссенциале, Лив-52, витамины В.
Хотя это заболевание и не является опасным для жизни, всем больным следует тщательно следить за питанием, образом жизни с целью недопущения развития осложнений. Показаны периодические диагностические обследования с целью контроля за состоянием печени.
Смотрите видео:
Загрузка...
Хоть и обнадеживают врачи, что синдром Жильбера не опасен для жизни, но я думаю, что все равно мало приятного в том, что кожа имеет желтоватый оттенок. Чтобы не начались проблемы с печенью и выработкой билирубина, необходимо придерживаться правильного питания и проводить витаминотерапию, чтобы повысить иммунитет. Никогда не думала, что Корвалол способен снижать билирубин.